Рождение ребенка для многих супружеских пар является тем самым недостающим ингредиентом в рецепте семейного счастья. К сожалению, не всегда беременность завершается родами, в некоторых случаях происходит ее замирание, прерывание, а то и вовсе, зачатие так и не наступает. В таком случае врач может предложить паре пройти обследование на совместимость – кариотипирование.
Кариотипирование супругов: что это такое и «как это работает»?
Кариотипированием называют процедуру цитогенетического исследования хромосомного набора человека, с помощью чего удается выявить аномалии в их строении или наборе.
У каждого из партнеров есть определенный набор генов (геном, кариотип), состоящий из 46 (23 пар) хромосом. Информация, какого цвета у ребенка будут глаза или волосы, рост и прочие индивидуальные особенности, содержится в сперматозоиде и яйцеклетке, и передается малышу поровну — по 23 хромосомы от каждого родителя. Все 22 пары хромосом имеют одинаковое строение, и только 23 пара определяет пол человека – женский 46 XX или мужской 46 XY.
Если беременность малого срока прерывается по неизвестным на то причинам, врач может заподозрить наличие генетических отклонений, и назначить кариотипирование супругов. Это совершенно не значит, что у мужчины или женщины должны определяться признаки хромосомных нарушений, ведь вполне возможно присутствие поврежденной хромосомы у совершенно здорового человека. Так бывает, если в семье одного или обоих из половых партнеров были случаи генетических отклонений, при этом в их кариотипе будут выявлены неполадки в виде перестроение участков хромосом.
ВАЖНО! Кариотипирование проводится один раз в жизни, повторное обследование генома человека не имеет смысла, так как набор хромосом со временем не меняется.
В каких случаях показано кариотипирование супругов?
Теперь, когда стало немного понятнее что такое кариотипирование супругов, разберемся, всем ли необходимо проходить данную процедуру.
В идеале каждая семейная пара перед тем, как планировать беременность, должна посетить генетика, так как даже при хорошем здоровье и отсутствии генетических отклонений полностью исключить их проявление у будущего ребенка нельзя. Особенно это касается семейных пар старше 35 лет (один или оба супруга), так как риск хромосомных мутаций с возрастом растет.
Показания к кариотипированию супругов:
- Бесплодие неясной причины, мужское или женское установленное бесплодие
- Планирование ЭКО
- Наличие генетических отклонений у одного из супругов
- Прерывание беременности в анамнезе (замершая беременность, привычное невынашивание, самопроизвольный аборт или роды раньше срока)
- Младенческая смертность, перинатальные потери в анамнезе (гибель плода во время беременности или родов)
- Близкородственный брак
- Рождение ребенка с хромосомными аномалиями и проблемами в развитии
- Наличие родственников с генетическими отклонениями
- Воздействие радиации, химических соединений или других вредных факторов на организм
Кариотипирование супругов: что это такое и как проходит сама процедура?
Материалом для исследования является венозная кровь, а именно, ее клетки — лимфоциты, которые в данном случае и представляют наибольшую информативную ценность. В лаборатории стимулируют их деление путем митоза, после чего выделяют хромосомы и исследуют их с помощью электронного микроскопа.
Для получения результатов необходимо не менее 2-3 недель. В большинстве случаев кариотипирование является платной и весьма дорогостоящей процедурой, однако при наличии показаний врач имеет право выписать направление на ее бесплатное проведение.
Какие нарушения выявляют при кариотипировании супругов?
С помощью кариотипирования также удается выявить различные генные мутации, например, вероятность наследования муковисцидоза, предрасположенность к тем или иным заболеваниям: сахарному диабету, гипертонической болезни или патологии суставов.
Во время исследования кариотипа могут быть определены следующие нарушения:
- моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы);
- трисомия (наличие лишней третьей хромосомы в паре);
- делеция (потеря участка хромосомы);
- инверсия (нетипичное расположение одного из участков хромосомы);
- дупликация (какой-то фрагмент хромосомы удвоен);
- транслокация (смещение участков хромосом, смена местами).
Кариотипирование супругов: что это такое, и как быть дальше?
По результатам кариотипирования врач-генетик сообщает семейной паре, какова вероятность появления на свет ребенка с генетическими нарушениями. В дальнейшем ход событий будет зависеть от супругов – рискнуть и родить ребенка, либо искать альтернативный способ: использование донорской яйцеклетки, спермы или усыновление.
