Генетическая двойка, что это такое?

Генетическая двойка, что это такое?

13.12.2017 08:00

Каждая женщина, ожидающая рождения ребенка, хочет быть уверенной, что ее малыш будет здоровым. Ухудшающаяся экологическая обстановка, профессиональные вредности, технологии производства продуктов питания, наследственные факторы, неконтролируемое использование медикаментов приводят к росту количества врожденных патологий у детей. Современный уровень развития медицинской науки позволяет обнаруживать многие наследственные заболевания и пороки развития плода еще на этапе его внутриутробного развития.

Очень важно выявить хромосомные нарушения и аномалии развития плода как можно раньше. Для этого беременным в определенные сроки рекомендуют проходить обследование, называемое «генетической двойкой». Генетическая двойка, что это такое? Вопрос, так часто задаваемый будущими мамами.

Генетическая двойка, что это такое?

Это анализ на определение уровня двух специфических белков (β-ХГЧ и РАРР-А), определяемый в крови беременных в конце первого триместра.

Анализ проводят одновременно с ультразвуковым исследованием. Называется это биохимическим скринингом на врожденные пороки развития плода. Оптимальным для обследования считается период, ограниченный следующими сроками: 11 недель 1 день – 13 недель 6 дней.

Сначала беременная направляется на УЗИ, где исключаются видимые аномалии развития плода. Особое внимание специалист уделяет толщине шейной складки плода и наличию костей носа, так как отклонение от нормы этих показателей может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна.

Вторым этапом является сдача крови из вены. Показатели ассоциированного с беременностью плазменного протеина А, сокращенно – РАРР-А, и бета субъединицы хорионического гонадотропина человека, сокращенно – β-ХГЧ, называют биохимическими маркерами. Значения маркеров учитывается при диагностике патологии беременности.

Генетическая двойка: интерпретация результатов

Уровни маркеров, входящих в генетическую двойку, учитываются не только как самостоятельные величины, но и как одни из факторов, влияющих на расчет индивидуального риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Снижение количества РАРР-А в крови будущей мамы может отмечаться при синдромах Дауна и Эдвардса, наследственном заболевании, называемом синдромом Корнелии де Ланге. Концентрация β-ХГЧ уменьшается при синдроме Эдвардса, увеличивается при синдроме Дауна.

Но одни лишь уровни маркеров не являются основанием для вынесения диагноза. Например, низкий РАРР-А бывает при угрозе выкидыша и замершей беременности. Снижение ХГЧ отмечается при угрожающем аборте, неразвивающейся и внематочной беременности, а повышение – при многоплодной беременности и пузырном заносе.

Генетическая двойка и формирование групп риска

Специфические белки, входящие в состав генетической двойки, нужны прежде всего для оценивания риска рождения плода с патологией у конкретной беременной. Это определяет дальнейшую тактику ведения пациентки, ведь генетическая двойка – скрининговое исследование, позволяющее решать, кому нужно углубленное обследование, а кому – нет.

Точный диагноз в отношении хромосомной патологии можно поставить, только определив кариотип плода, а для этого необходимо иметь образцы клеток плода. Обычно их получают при заборе небольшого количества околоплодных вод, пунктируя под контролем УЗИ плодный пузырь через переднюю брюшную стенку беременной. Исследование, называемое амниоцентезом, невозможно проводить всем будущим мамам. Это небезопасно и дорого. Как же решить, кому оно все же требуется?

С помощью генетической двойки, а также учитывая данные УЗИ, возраст и вес беременной, для нее рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с пороками. По результатам расчета она может быть отнесена в одну из трех групп. Если будущая мамочка попадет в группу низкого риска, то в последующем ей будет необходимо сделать только УЗИ в период с 18-21 неделю. Если она попадет в группу среднего риска, то кроме УЗИ, в сроке 16-20 недель повторно проводят исследование маркеров. А вот попадание в группу высокого риска требует для вынесения окончательного вердикта – проведения амниоцентеза и определения кариотипа плода.

Только кариотип плода позволит точно сказать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Все остальные анализы только предполагают их наличие.

Поэтому, получив на руки результаты генетической двойки, не нужно самостоятельно их трактовать. Только специалист сможет доступно изложить всю информацию и определить план дальнейших мероприятий.

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить